배경 : 호모시스틴뇨증은 선천성 유전질환으로 알려져 있지만 혈관병리의 발생과 관련되는 임상적 특징으로 인하여 동맥경화증의 병인론에 새로운 가설을 제기하는 계기가 되었다. 과거 10년 동안 외국의 여러 연구자들에 의해 다른 지역에서 수행된 여러 단면연구와 환자-대조군 연구와 전향적 연구에 의하면 호모시스테인이 관상동맥질환의 독립적인 위험 요인이라는 사실을 시사하고 있으며 많은 생물학적 실험적 증거들이 이를 뒷받침하고 있다. 그러나 노인에서 이 연관성은 입증되어야 할 과제로 남아 있다.

방법: 고호모시스틴혈증이 한국인 노인에서 관상동맥질환의 독립적인 위험요인인가를 규명하기 위하여 환자-대조군 연구를 수행하였다. 환자군은 관상동맥 조영술을 시행하여 주요 관상동맥 중의 적어도 하나가 75% 이상의 직경 협착이 있는 경우로 정의된 142명을 선정하였고 대조군으로는 외래를 방문한 환자중 관상동맥질환의 현증과 과거력의 임상적 증거가 없고 말초혈관질환이나 뇌혈관질환의 현증과 과거력의 임상적 증거가 없는 사람 120명을 선정하였다. 혈장 총 호모시스테인은 고성능액체크로마토그래피에 의해 측정하였고 혈중 엽산과 코발라민은 방사면역법에 의해 측정하였다.

결과 : 평균 혈장 총 호모시스테인은 대조군보다 환자군에서 높았다(각각 11.4±1.8 vs 8.3±1.2, p=0.001). 정상 대조군의 90th percentile을 절단점(13.2 ㎍/dL)으로 할 때 고호모시스테인혈증의 빈도는 대조군 7.5%, 환자군 26.8% 이었다. 관상동맥질환 발생에서 고호모시스테인혈증에 대한 대응비는 2.32 (95% 신뢰구간: 1.45 - 3.60) 이었다. 또한 관상 동맥혈관중 2개 또는 3개의 협착이 있는 환자는 1개에서 협착이 있는 환자보다 고호모시스테인혈증에 대한 빈도가 높았다(OR. 4.53; 95% 신뢰구간, 3.03 -18.5, p=0.0002).

결론 : 고호모시스테인혈증은 한국인 노인에서 흔하게 나타나는 대사 이상의 지표로서 관상동맥질환의 발생상태와 연관성이 있으며 또한 관동맥 협착의 예측인자이다. 호모시스테인 대사를 촉진시키는 영양소의 보충 투여가 관동맥 질환의 발생을 예방하고 진행을 억제하는가는 전향적 연구와 임상시험을 통하여 입증되어야 할 것이다.