| A Case Report of X-linked Recessive Bulbospinal Muscular Atrophy (Kennedy`s Syndrome) |
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Si Hyun Kang, Min Ho Chun, Jung Whan Lee, Eun Hye Cha, Han Wook Yoo |
1Department of Physical Medicine & Rehabilitation, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Korea. mhchun@amc.seoul.kr
2Medical Genetics Clinic & Laboratory, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Korea. |
| 성염색체 열성유전형 구척수 근위축증(Kennedy 증후군) 1례 |
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| Abstract |
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We had 58-year-old-man with chronic lower back pain, progressive whole extremities and facial muscle weakness, dysarthria and recurrent aspiration during swallowing, without any sensory disturbance. His two brothers had similar symptoms from their 6th decade. He had muscle atrophy on tongue, both hand lower leg muscles with some fasciculations. All tendon reflexes were absent without pathologic pyramidal reflex. Nerve conduction studies revealed low median, ulnar, and sural sensory nerve action potential amplitude. On EMG study, there were chronic denervation potentials on most of muscles of extremities. On DNA analysis, there were abnormal expansions of CAG repeats in the androgen receptor gene. We confirmed a X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy (Kennedy's syndrome). |
| Key Words:
Kennedy syndrome, CAG repeat protein, DNA mutational analysis, Lower back pain |
| 초 록 |
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만성 요통을 주소로 내원한 58세의 남자 환자에서 자세한 병력을 청취해 본 결과, 안면 근육을 포함한 전신의 근 위약의 진행과 구음장애, 삼킴 장애가 함께 있음을 발견하였다. 감각 이상은 없었다. 가족력상 환자의 두 명의 남자 형제가 50대부터 비슷한 증상을 보였다고 하였다. 이삭적 검사상 혀와 양 손, 양 다리에서 근육의 위축 및 섬유속자발수축이 발견되었으며, 사지의 모든 심부 건반사가 유발되지 않았다. 전기진단 검사상 운동 및 감각신경 전도 검사에서 정중신경, 척골신경, 비복신경에서 진폭이 감소되고 있었고, 침근전도 검사상 모든 사지의 근육 및 요추의 척추주위근에서 비정상 자발전위 소견과 거대 운동단위 활동전위를 보였다. 유전자 분석 결과 androgen receptor 유전자 내의 Cytosine-Adenine-Guanine(CAG) 삼핵산의 반복서열의 비정상적 증폭 소견을 보여 성염색체 열성 유전방식을 보이는 구척수형 근위축증(Kennedy 증후군)으로 진단되었다. |
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